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目前，世界上已知的罕见病有六千到七千种，我国有上百种，较为常见的有几十种。
瓷娃娃一种罕见遗传性骨疾病“瓷娃娃”即成骨不全症，是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。患者主要表现是骨骼脆性增加，以及胶原代谢紊乱。
白化病白化病全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色白化病是一种遗传性疾病，由于患者通常全身皮肤、头发、眉毛及其他体毛发白，或者白里带黄，人们形象地称之为“月亮孩子”。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，眼睛怕光，看东西时爱眯着眼睛。
苯丙酮尿症PKU宝宝苯丙酮尿症是是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，患者在婴儿时期可逐步表现出智商降低、易激惹、呕吐、过度活动或焦躁不安等症状，身体可闻到特殊的气味。
血友病一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病血友病是是凝血因子缺乏所导致的出血性疾病，曾经被称为“欧洲皇室病”：英国维多利亚女王的子孙中，至少出现11名血友病患者，这些人都是英国、西班牙、德国等欧洲国家的王室成员.
黏多糖贮积症黏宝宝黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。
巨人症又名肢端肥大症系腺垂体分泌生长激素（GH）过多所致。青少年因骨骺未闭形成巨人症；青春期后骨骺已融合则形成肢端肥大症；少数青春期起病至成年后继续发展形成巨人症。本病早期（形成期），体格、内脏普遍性肥大，垂体前叶功能亢进；晚期（衰退期），体力衰退，出现继发性垂体前叶功能减退。
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